loader

Fosfaadi diabeet

Fosfaadi diabeet on geneetiliselt määratud mineraalide ainevahetuse rikkumine, mille käigus toimub fosforiühendite imendumine ja imendumine kehas, mis viib skeleti süsteemi patoloogiasse. Uuemate andmete kohaselt on kogu pärilike haiguste rühm. Lihaste hüpotoonia manifestatsioon, skeleti raheiidilised muutused (alajäsemete luude varus deformatsioonid, rachiaarsed helmed jt), kasvupeetus. Fosfaadi diabeedi diagnoosimine põhineb vere ja uriini laboratoorsetest uuringutest (leelisfosfataasi, kaltsiumioonide, D-vitamiini aktiivse vormi) ja molekulaargeneetiliste analüüside tulemused. Selle haiguse raviks määratakse D-vitamiini, fosfori ja kaltsiumiühendite suured annused, skeleti deformatsioonide ortopeedilised või kirurgilised korrektsioonid.

Fosfaadi diabeet

Fosfaadi diabeet (D-vitamiini-resetne rakheit) on kollektiivne nimetus mitmete geneetiliselt määratud tubulopaatiadena (neerude tubules sisalduvate ainete transpordi patoloogilised häired), kus fosfaadiioonide reabsorptsioon on häiritud ja organismi puudulikkus muutub. X-kromosoomiga seotud domineerivat mehhanismi, mis on selle haiguse kõige levinumat perekondlikku vormi, on kirjeldatud juba 1937. aastal. Järgnevatel aastatel on geneetikud identifitseerinud mitu teist tüüpi fosfaadiabeedi, millel on erinevad etioloogiad, päriliku ülekande meetod ja kliiniline pilt. Kuid neil kõigil on ühisjooni - need on põhjustatud malabsorptsioonist fosfori neerudes, mida iseloomustab see rahitopodobnyh sümptomid erineval määral on vastupidavad kasutamist tavapärastes annustes vitamiini Täna näitas tavaliste vormidega fosfaadi diabeet, mille edastamise on seotud X-kromosoomis ( nii domineerivad kui retsessiivsed), autosoomne valitsev ja autosoomne retsessiivne. Selle seisundi kõige levinumate sortide esinemine on 1:20 000 (X-seotud domineeriv vorm), muud liigid on palju vähem levinud.

Fosfaadi diabeedi põhjused ja klassifikatsioon

Kuigi väljendatud geneetilise heterogeensus diabeedi fosfaat, otsesed põhjused hüpofosfateemiaga erinevate vormidega sama haigusega - rikkudes tagasihaarde (tagasiimendumise) fosfaadivaegus keerdunud torukesed neerud. See võimaldab meil seostada seda seisundit kuseteede tubulopaatiate või patoloogiatega, kuid selle tekkimisel kannatab kogu keha ja eriti lihas-skeleti süsteem. Lisaks sellele on fosfaadi diabeedi mõned vormid seotud seedetrakti ja neerude kaltsiumisisalduse vähenemisega, ureetraalse põletiku arenguga ja paratükeeme näärmete anomaalse aktiivsusega. Haiguse geneetiliste ja kliiniliste tüüpide vahel on selge seos, mis võimaldab luua selge ühise klassifikatsiooni, sealhulgas 5 patoloogia vormi.

X-seotud domineeriv fosfaadi diabeet on selle patoloogia kõige levinum variant PHEX geeni mutatsiooni tõttu. See kodeerib ensüümi endopeptidaasi, mis kontrollib neerude ja peensoole ioonkanalite aktiivsust. Geneetilise defekti tagajärjel ei saa ensüüm oma funktsioone täita, mistõttu fosfaadiioonide aktiivne transport läbi rakumembraani eespool nimetatud organites aeglustab oluliselt. See põhjustab fosfaadiioonide kaotuse suurenemist uriinis ja seedetrakti imendumise raskust, mille tõttu toimub hüpofosfateemia vere kujunemisel ja mineraalsete komponentide puuduse tõttu toimuvad rahakäbid sarnastel muutustel.

X-seotud retsessiivne fosfaadi diabeet - erinevalt eelmistest variantidest - puudutab ainult mehi, samas kui naised võivad toimida ainult patoloogilise geeni kandjatena. Selle haigusvormi põhjus on CLCN5 geeni muteerimine, mis kodeerib valgu järjestust - klooriioonikanalit. Geneetiliste defektide tagajärjel hävib nefroonsete epiteelirakkude membraanide (sealhulgas fosfaatide) transport, mistõttu areneb fosfaadi diabeet.

Autosoomne domineeriv fosfaadi diabeet on haiguse vorm, mis on põhjustatud 12-ndas kromosoomis paikneva FGF23 geeni mutatsioonist. Selle ekspressiooni produkt on valk, mida ekslikult nimetatakse fibroblastide kasvufaktoriks -23, kuigi see on peamiselt sekreteeritud osteoblastide poolt ja kiirendab fosfaadiioonide eritumist uriiniga. Fosfaadi diabeet areneb koos FGF23 mutatsioonidega, mille tagajärjel muutub tema poolt toodetud valk resistentseks vere proteaaside toimel, mis põhjustab selle akumuleerumist ja seega suurendab selle mõju hüpofosfateemia tekkega. Seda tüüpi haigusi peetakse fosfaadiga diabeedi suhteliselt kergeks vormiks.

Autosomaalse retsessiivse fosfaadi diabeet on 4. tüübi kromosoomil asuva DMP1 geeni mutatsioonide põhjustatud patoloogiline pärilik tüüp. See geen kodeerib happelist maatriksi dentiini fosfoproteiini, mis moodustub peamiselt dentiinist ja luukoest, kus see reguleerib nende arengut. Fosfaadi diabeedi patogeneesis selles geneetilises variandis ei ole põhjalikult uuritud.

Autosomaalse retsessiivse fosfaadiga diabeet koos hüperkaltsiuuriaga on samuti selle haiguse haruldane tüüp, mis on põhjustatud 9. kromosoomil asuva SLC34A3 geeni mutatsioonist. See kodeerib järjestust sõltuva naatriumikanali fosfaadiioonide neerudes ja kahjustus struktuuri suurendab kaltsiumi eritumist ja eritumist fosfori nende üheaegse vähendamise vereplasmas.

Samuti esineb fosfaadi diabeedi vorme, millega kaasneb hüperparatüreoidism, urotiaas ja muud haigused. Mõned selle haiguse liigid on seotud selliste geenidega nagu ENPP1, SLC34A1 ja mitmed teised. Fosfaadi diabeedi kõigi võimalike põhjuste uurimine on ikka veel läbi viidud.

Fosfaadi diabeedi sümptomid

Fosfaadi diabeedi manifestatsioonid, mis on tingitud selle haiguse geneetilisest heterogeensusest, on suhteliselt laialdase raskusastmega - peaaegu asümptomaatilisest suundumusest kuni ilmsete raskete rikkumisteni. Mõned patoloogia juhtumid (näiteks FGF23 geeni mutatsioonide tõttu) võivad ilmneda vaid hüpofosfateemia ja fosfori taseme tõus uriinis, kuna kliinilised sümptomid puuduvad. Kuid kõige sagedamini fosfaadiga diabeet tekitab tüüpilise rahikiidi pildi ja areneb peamiselt lapsepõlves - 1-2 aastat, varsti pärast seda, kui laps hakkab kõndima.

Lihase hüpotoonia võib olla üks fosfaadiabeedi esimestest ilmingutest isegi juba lapseeas, kuid seda ei esine kõigil juhtudel. Kõige sagedamini algab haiguse areng O-kujulise jalgade deformatsiooniga, mis võib põhjustada jalgade häireid. Kui edasine fosfaadi diabeet võib tekkida muude kliiniliste rahhiidi - hilinenud kasvu ja füüsilise arengu, halvenenud hambavalem (eriti autosoom retsessiivne haiguse vorm), alopeetsia. Patoloogiliste luumurdude iseloomulikud tunnused on raheitsev "roosiaari" välimus, jäsemete luude metafüüsi paksenemine. Fosfaadi diabeet võib põhjustada ka valulikkust seljas (tavaliselt neuroloogilistes) ja luudes ning harvadel juhtudel jalgade valu tõttu ei suuda laps kõndida. Selle haiguse intellektuaalseid arenguhäireid ei järgita reeglina.

Fosfaadi diabeedi diagnoosimine

Üks esimesi fosfaadiabeedi diagnoosimise meetodeid on haige lapse üldine uurimine ja haiguse reageeringu uuring D-vitamiini tavapäraste annuste kasutamisel. Tavaliselt on see patoloogia näidanud seda vitamiini traditsiooniliste preparaatide (kalaõli, õli lahus) kasutamise vastupidavust ohustava raketi kliinilist pilti,. Fosfaadiga diabeedi täpsema määramise jaoks kasutatakse vere ja uriini, röntgenikiirte, molekulaarsete geneetiliste analüüside biokeemilise uurimise meetodeid. Selle haiguse püsivaks manifestatsiooniks on hüpofosfateemia või fosfaadiioonide taseme langus vereplasmas, mis määratakse kindlaks biokeemilise analüüsi raames. Kaltsiumi tase võib olla normaalne või isegi kõrgem, kuid mõningaid fosfaadiabeedi vorme (mis on põhjustatud SLC34A3 geeni mutatsioonist) iseloomustab ka hüpokaltseemia. Samuti võib fosfaadi diabeedi puhul esineda leelisfosfataasi taseme tõus ja mõnikord ka paratüreoidhormoonide taseme tõus. Uriini biokeemiline uurimine tuvastab suure fosfori (hüperfosfatüraat) ja mõnel juhul ka hüperkaltsiuuria eritumise.

Radiograafiliselt on fosfaadiabeet kindlaks määratud rachiidide klassikaliste tunnustega - jalgade, põlvede ja puusaliigese luude deformatsioonid, osteoporoosi esinemine (mõnel juhul võib esineda lokaalne osteoskleroos) ja osteomalaatsia. Muutati luude struktuuri - kortikaalne kiht paksub, trabekulaarne muster muutub jämedamaks, diafüüsi laiendatakse. Sageli on fosfaadi diabeedi luuradiograafia vanus märkimisväärselt tegeliku taga, mis näitab skeletiarengu hilinemist. Kaasaegne geneetika võimaldab diagnoosida peaaegu kõiki selle haiguse tüüpe, kasutatakse reeglina patoloogiaga seotud geenide otsese sekveneerimise meetodit. Mõnel juhul võib patsiendi geneetiline olemus näidata fosfaadi diabeedi geneetilist olemust.

Fosfaadi diabeedi ravi

Fosfaadi diabeedi ravi on saadud vitamiinravi, ortopeediliste ja mõnikord kirurgiliste meetodite kombinatsiooni abil. Vaatamata selle patoloogia (D-vitamiini resistentsete bakterite) teisele nimetusele, kasutatakse seda vitamiini selle seisundi ravis aktiivselt, kuid annuseid tuleb märkimisväärselt suurendada. Lisaks suhkurtõvega patsientidel fosfaati retseptiravimid kaltsiumi ja fosforit, A-, E- ja B-rühma on samuti oluline, et ravi rasvlahustuvad vitamiinid (eriti A- ja D) peaks toimuma üksnes järelvalve all arst ja hoolika järgimise doosi vältida soovimatuid kõrvalreaktsioone ja tüsistused. Ravimi efektiivsuse kontrollimiseks ja ravimi ettenähtud annuse korrektsuseks viiakse läbi fosfaadi ja kaltsiumi taseme regulaarne mõõtmine uriinis. Fosfaadi diabeedi eriti rasketes vormides võib D-vitamiini kasutamist näidata kogu elu vältel.

Selle haiguse varajase diagnoosimisega kaasneb tingimata skeletihäirete ennetamine üldtunnustatud ortopeediliste meetoditega - seljaaju sidumine. Raske skeleti deformatsiooniga fosfaadiga diabeedi hilisem tuvastamine võib näidata kirurgilist korrektsiooni. Selle haiguse asümptomaatilised vormid, mis ilmnevad ainult hüpofosfateemia ja hüperfosfatüraa, arvavad enamuse spetsialistide arvates intensiivset ravi. Samas on vajalik endokrinoloogi korrapäraste arstlike läbivaatustena hoolikalt kontrollida skeleti, lihasesse süsteemi, neerusid (urolitiaasi ennetamine).

Fosfaadi diabeedi prognoosimine ja ennetamine

Fosfaadi diabeedi prognoos võib olla erinev ja sõltub paljudest teguritest - haiguse tüübist, sümptomite astmest, patoloogia vanusest ja õige ravi algusest. Sagedamini on prognoos positiivne, kuid elukestev vajadus D-vitamiini, kaltsiumi ja fosforiühendite järele võib püsida. Raske skeletideformatsioonid, mis on tekkinud hilises diagnoosimisel või fosfaadiabeedi ebaõigel töötlemisel, võivad halvendada patsiendi elukvaliteeti. Selle päriliku haiguse ennetamine on võimalik ainult vanemate lapsepõlves meditsiinilise ja geneetilise nõustamise vormis, mõnedel vormidel on välja töötatud sünnieelse diagnoosi meetodid.

Kuidas diagnoosida ja ravida fosfaadi diabeedi lastel?

Diabeet tähendab probleeme kehas vajalike ainete assimilatsiooniga, mis põhjustavad töö katkemist. Fosfaadi diabeedi puhul räägime probleemidest, mis on seotud fosforiühendite imendumisega. Mis juhtub selle haiguse tõttu kehas? Miks ta võib ilmuda? Kuidas haigus ilmneb ennast? Millised testid peavad läbima?

Haigusnäitaja

Tavaliselt imendub fosfor neerutuubulites ja seda kontrollib D-vitamiin. Selle toime sarnaneb insuliiniga, mille glükoos saab rakkudesse siseneda - samamoodi absorbeerivad selle vitamiini abikude derivaadid fosforit.

Kui fosfaadi diabeet selles protsessis ebaõnnestub: kas keha ei saa vitamiini töödelda ja vajalikest ainetest ekstraktida või need ained on, kuid kuded ei ole nende suhtes tundlikud. Selle tagajärjel ei satu fosfor ioonid kehasse. See avaldab negatiivset mõju peaaegu kõikidele elunditele, eriti kannatab lokomotoorne süsteem.

Seda seetõttu, et fosfori ja kaltsiumi imendumine on tihedalt seotud. Kui need kaks elementi ei imendu kehas, ei suuda luud ja liigesed omandada vajalikku tugevust. Miks see nii võib juhtuda?

Fosfaadi diabeedi põhjused

Fosfaadi diabeedihäired on tavaliselt geneetiliselt määratud. Need pärilikud häired liigitatakse viieks rühmaks:

  1. Esimene tüüp sisaldab juhtumeid, kus "vale" geen on seotud X-kromosoomiga ja on domineeriv. Usutakse, et seda tüüpi häiretega on fosforiioone rakkudes raske transportida. See protsess aeglustab väga palju ja fosfaadid väljuvad kiiresti uriiniga, kunagi ei jõua luukude kätte. Tõenäosus, et naine selle geeni edasi laseb, on 50%, kuid ta edastab selle mõlemale soole lastele; mehed võtavad geeni 100% -l juhtudest, vaid ainult tütarde.
  2. Teine tüüp on retsessiivne, defektne geen on seotud ka X-kromosoomi, kuid mõjutab ainult meestel, naised toimivad eranditult kandjatena. See geeni defekt viib asjaolu, et kõigi ioonide assimilatsioon on põhimõtteliselt häiritud ja fosfaadid pole erandiks.
  3. Sellise diabeedi kõige lihtsam vorm on kolmas tüüp. Geneetiliste muutuste tagajärjel moodustub valk, mis kiirendab fosfaatide eritumist läbi kuseteede kanalite.
  4. Autosomaalse retsessiivse haiguse tüüp on võimalik ainult siis, kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad. Seda tüüpi diabeet pole täielikult mõistetav.
  5. Viimase tüüpi diabeet eristab uriiniga mitte ainult fosforit, vaid ka kaltsiumi. Veelgi enam, nende sisu veres on järsult vähenenud.

Viimased kaks liiki on väga haruldased.

Äärmiselt harvadel juhtudel võib neeruhaiguse tagajärjel täiskasvanutel tekkida fosfaadi diabeet.

Haiguse sümptomid

Hüpofosfateemiline rahtik, erinevalt tavalisest, ei ilmu mitte kohe, vaid 1,5-2 aastat, kui laps hakkab kõndima. Laste eri tüüpi fosfaadi diabeedi kliiniline pilt on väga erinev - mõnikord saab seda määrata ainult analüüside abil, muudel juhtudel muutub kiiresti häirete esinemine, mis sarnaneb tavapärase rikitiga. Vanemad ja arstid võivad märgata järgmisi sümptomeid:

  • jalgade kumerus, mis ilmneb lapse õpetamise käigus;
  • kasvu aeglustumine, hammaste väljanägemise probleemid, kiilaspäisus;
  • ebakindel jalutuskäik, laps ühelt küljelt küljelt külge või ilma toetuseta kõndima;
  • rasked luud, mis põhjustavad sagedasi luumurde;
  • lapse tegevus on vähenenud, ta on naljakas, kui nad püüavad teda füüsilise tegevuse sundida;
  • jalalihade paksenemine liigeste lähedal.

Loomulikult võib terve lapsega ilmneda üks või mitu neist sümptomitest, mistõttu vanemad ei tohiks paanikat kohe ära hoida. Aga kui laps hüüab valu iga kord, kui ta jalgu pannakse - see on põhjus arsti vaatamiseks ja testimiseks.

Spetsialistile ei ole raske fosfaadi diabeedi eristada tavapärasest rikititist: viimasel ajal muutuvad kõik luud valulikuks muutuseks ja hüpofosfateemia mõjutab ainult jalgade luude ja liigestele.

Haiguse diagnoosimine, uuringud, testid

Esimene arst, kes peab teadma probleemi kahtlusest, on pediaatril. Esiteks peab ta hoolikalt kuulama vanemate kaebusi ja uurima lapse. On võimalik, et arsti otsustab esialgu proovida ravida rahhet tavalise D-vitamiini kogusega, siis ilmneb diagnoosimisviga - ravi ei mõjuta üldist seisundit. See on selge signaal, et kahtlustatakse fosfaadi diabeedi. Sellisel juhul peaksite viivitamata läbima vajalikud testid ja läbima eksami. Täpse diagnoosi jaoks on vaja kolme uurimisviisi.

Esimene asi, mida teha, on annetada veri biokeemilise analüüsi jaoks. Kui vere fosfaat on väiksem kui 2 mg 100 ml-s, võib diagnoosi pidada kinnitatuks. Kaltsium võib jääda normaalseks või madalamale normaalsele tasemele ja mõnel juhul isegi ületab standardväärtused.

Pärast seda peate läbima uriini fosforiühendite kontsentratsiooni mõõtmiseks selles. Fosfaadiga diabeediga ületatakse seda arvu mitu korda.

Röntgenuuring näitab jala, põlvede ja vaagna luude deformatsiooni. Kui pilt näitab, et luud on muutunud "poolläbipaistvaks" (pildi kirjelduses on näha järgmisi termineid: "röntgenkiirte variatsiooni tiheduse vähenemine, luustiku atroofia" või "suurenenud röntgenkiirte läbipaistvus"), kõige tõenäolisemalt välja arenenud osteoporoos. See on tingitud asjaolust, et luudele ei ole mineraalaineid. Mõnikord ei sõltu skeleti vanus tegelikust - see on selle arengu hilinemise tõttu.

Tõenäoliselt küsib arst vanematel oma haiguslugu uurima, et saada rohkem teavet selle tüüpi diabeedi kohta. Kui see ei ole võimalik, on vaja läbi viia geneetilise uuringu, et selgitada välja, milline on see haigus geenides ja milliseid prognoose oodata tulevikus.

Diagnoosi ja ravi käigus peate võib-olla konsulteerima geneetikuga, ortopeediliste kirurgide ja kirurgidega.

Fosfaadi diabeedi ravi lastel

Ravi käigus algab tavaliselt fosforiravimite tarbimine kuni 2 g päevas, millele järgneb D-vitamiini manustamine tavapärastes annustes - alates 20 000 RÜ-st iga 24 tunni järel. Hiljem, arsti järelevalve all, suurendatakse vitamiini annust igal päeval 10 000 või rohkem IU päevas. Sellisel juhul jälgib arst patsiendi seisundit ja tema testide tulemusi: luude valu peaks minema ja nende struktuur peaks taastuma. Kasv kiireneb, üldine tervis paraneb. Fosfori sisaldus veres peaks normaliseeruma. Kui mürgistuse sümptomid puuduvad, kuid uriinis on väike kaltsiumi kontsentratsioon, suureneb D-vitamiini annus. Raskete haigusvormide korral tuleb vitamiini võtta kogu elu vältel.

Ravi jaoks kasutatakse tavaliselt ravimit Rocaltrol, D-vitamiini aktiivset vormi ja Albrighti segu, mis sisaldab anorgaanilisi fosforiühendeid. Raske luu deformatsioonide korral on näidustatud ortopeediline ravi või operatsioon. Kui haigus avastatakse varakult, on soovitatav kanda seljaosa sideme või korsetti.

Kui haigus jätkub sümptomiteta, ei näe enamik spetsialiste intensiivse ravi vajadust. Siiski pole vajadust lõõgastuda: peaksite regulaarselt läbi vaatama ja jälgima lapse seisundit.

Võimalikud tüsistused

Mis õigeaegne ravi, tüsistused saab tühistada. Kuid kui skeleti deformatsioon ei ole peatatud ja seda kohe ei korrigeerita, jääb see eluks. See võib olla jalgade kõverus või väga madal kasv. Naiste vaagna luude kahjustused on raseduse ajal tõenäoliselt keisrilõigete põhjuseks. Raseduse puhul on selle haiguse levimise oht lapsele väga kõrge.

Prognoos, ennetus

Lapsepõlves nõuetekohase ravi korral võib haigus ilmneda ainult siis, kui fosfori ja kaltsiumi vajadus suureneb. See viitab noorukile, rasedusele ja rinnaga toitmisele. Sel ajal on vaja võtta vajalikke vitamiine ja mineraalaineid ning olla pidevalt arsti järelevalve all. Ta peaks jälgima analüüside struktuuri, et kaltsiumi, fosforit ega vitamiine ei oleks ülejääk.

Need, kellel on see geneetiline häire, peaksid tõsiselt kaaluma haiguse pärilikkust ja seda arutama perekonna loomise etapis. Kui naine kannatab fosfaadi diabeedi all ja rasestub, peab ta oma arstile teatama selle haiguse esinemisest. See vähendab ema ohtu ja erilist tähelepanu lapse tervise jälgimisele.

Keegi võib ekslikult arvata, et kui defektsete geenidega lapse saamise tõenäosus on 50%, siis teine ​​rasedus loetakse automaatselt täiesti terviseks. See ei ole nii, fosfaadi diabeedi teisele lapsele ülekandmise tõenäosus jääb väga kõrgele tasemele.

Kuigi fosfaadiabeet on ravimatu geneetiline haigus, õigeaegne visiit arsti juurde, nõuetekohane diagnoosimine, nõuetekohane ravi ja tõsine lähenemine ravimite võtmisele kogu ravikuuri vältel, on võimalik viia läbi normaalse ja rikaste pika eluea.

Fosfaadi diabeet

Fosfaadi diabeet on haigus, mis on geneetiline eelsoodumus. Põhiline määratlus, mis seletab seda haiguste rühma, on inimese kehas piisavalt suur vitamiinipuudus, mille tulemusena imenduvad fosfaadid neerude proksimaalsetesse tuubulitesse.

See haiguse vorm ei ole kilpnäärega seotud haiguste tagajärg. Diabeedi fosfaadi etioloogia näitab, et haigusel on pärilikud omadused, mistõttu on peaaegu võimatu vältida selle haiguse esinemist peres, kus see juba on.

Valdavatel juhtudel edastab haigus isast tütarde. Kuid haiguse edastamise võimalus emalt ei ole välistatud. Lastel esineb täiskasvanutel D-vitamiini puuduse tõttu fosfaadiabeet luude kumeruse ja järgneva pehmenemisena.

Fosfaadi diabeedi nimetatakse ka: D-vitamiinist sõltuvaks rahhiidiks, pärilikeks rahhettideks, hüpofosfolüünseks rahhiidiks. Seda tüüpi haiguste puhul on fosfori ja kaltsiumi imendumine halvenenud, nii et luukud ei saa täielikult moodustuda. D-vitamiin on ka viletsalt alla neelatud ja spetsiifilisi aineid ei muudeta. Kogu kaltsiumi, mida organism ei ole imendunud, eritub urineerimise ajal.

Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni (μB 10) järgi võib fosfaadi diabeedi leida 25.1 (nefrogeenne diabeet insipidus) ja 25.8 (muud neeru tubulaarse düsfunktsiooni põhjustatud probleemid).

Fosfaadi diabeet on arst tehtud diagnoos, kui patsiendil on fosfori ja kaltsiumi imendumisel kehas häire, mille tagajärjeks on halb luu moodustumine. Samuti esineb probleeme D-vitamiini kogusega, mis on seotud hormoonile sarnaste ainete muundamise protsessiga.

Selle haiguse peamine erinevus seisneb selles, et mõnede kudede tundlikkus väheneb D-vitamiini ja kaltsium eemaldatakse organismist lihtsalt. Haigusjuhu tagajärjed võivad olla sarnased nendega, mis tekivad rachiidide tekke ajal.

Haiguse patogenees

Haigus esineb domineeriva tüübi ülekandmise tõttu, mis sõltub soost. Kui haigus on rikutud ensümaatilisi protsesse, mis muudavad D-vitamiini toimeaineteks.

Fosfaadi diabeet tekib neeruhaiguste primaarse defekti tõttu, mis on seotud fosfaatide reabsorptsiooniga. Kui fosfori eritumise protsent on koos uriiniga liiga suur, on selle sisaldus inimese veres vähenenud, mille tõttu ilmneb luu deformatsioon.

Selle haiguse peamine põhjus on X-kromosoomi mutatsioonid, mis takistavad fosfaatide imendumist ja käivitavad kogu kompleksi patoloogilisi protsesse, mis halvendavad kaltsiumi imendumist.

Sümptomid, mis viitavad terviseprobleemide ilmnemisele, mille tagajärjeks on fosfaadi diabeedi areng, on järgmised:

  • Lapse üldise seisundi halvenemine.
  • Kasvu pidurdumine
  • O-kujulise alajäseme kumerus.
  • Muutused pahkluu või põlvedes.
  • Lihase toon vähenenud.
  • Sondimise ajal on valu selja piirkonnas.

Kliinilised uuringud selgitavad haiguse peamist sümptomit, kuna inimesel esineb probleeme luu-lihase süsteemi arenguga ja alajäsemete deformatsioonid esinevad. Fosfaadi diabeediga inimestel on võimalik jälgida lülisambaid, anomaaliale ja muid skeleti struktuure, käiguteenuseid, valu võib liikumise ajal tuvastada.

Arstid saavad diagnoosida kahel esimesel eluaastal, kuna patoloogia areneb geneetilise eelsoodumuse tõttu juba varajases eas. Arvestades intellektuaalset arengut, ei ole fosfaadi diabeedil sel juhul mingit mõju, kuid see on endiselt seotud vaimse seisundiga ja see väljendub asjaolus, et laps mõistab oma eripära oma eakaaslastega, füüsilisi piiranguid.

Hüpofosfateemilise rahхіuse tüübid (fosfaadi diabeet)

Arstid jagavad haiguse 4 põhiliigiks:

  • Tüüp 1 ilmub juba 2 aastat inimese elus. Peamised sümptomid on: aeglane kasvuhooldus, pole püsivate hammaste emalga hüpoplaasia, jalgade deformatsioonid, rahti-sarnased luu muutused. Seda tüüpi haiguste puhul muutub fosfaatide reabsorptsioon vähenema ja arenevad varitsusega sarnased muutused.
  • Tüüp 2 on autosomaalne dominantne, mis pole seotud X-kromosoomiga. Ilmub esimesel või teisel eluaastal. Esineb alajäseme kumeruse, skeleti muutuste kujul. Samal ajal ei muutu majanduskasv, inimene on üsna tugev põhiseadusega. Seal on kerged rahhetestide sümptomid.
  • Tüüp 3 avaldub kaltsiumi imendumise rikkumisena, mis põhjustab asjaolu, et juba kuuendal elukuul on lapsel krambid, hüpotensioon, lühike kasv, lihasnõrkus ja kasvu ramatilised muutused.
  • Tüüp 4 esineb valdavalt naistel varases lapsepõlves. Esineb alajäseme kumeruse kujul, hammaste anomaaliate ja mitmel erineval määral raheetilistes muutustes.

Diagnostika

Diagnoosimiseks on mitu võimalust, mis võimaldab kindlaks teha haiguse tüübi, hooletusse jäetud taseme ja mis kõige tähtsam annab arstidele võimaluse määrata ravimeetodit.

Fosfaadi diabeedi määramise esimene meetod on laboratoorsed diagnoosid. Sellisel juhul võimaldab ravim teile hüpofosfateemia või hüperfosfatüraasi ära tunda lapsel. Vere kontrollitakse ka paratüroidhormooni olemasolu suhtes, mida saab parandada.

Fosfaadi diabeet on diagnoositud, kui patsiendil on tubulaarsete epiteelirakkude tundlikkus või suurendatud leelisfosfataasi aktiivsust.

Haiguse määratlemiseks instrumentaalse diagnostika abil uuritakse metafüüsi, mis muutub fosfaadiga diabeedi korral laiemaks. Samuti võivad indikaatorid tunduda koore kiht, oluliselt paksenenud.

Mis puudutab diferentsiaaldiagnostikat, siis see võimaldab teil määrata tervikliku lahenduse puudulikele haigustele, de Toni-Debre-Fanconi sündroomile.

Esimene asi, mida arstid uurivad, on neerud, kusepõietid. Selle organi röntgenkiirgus on tehtud, et avaldada kõrvalekaldeid oma töös. Ka kindlasti läbida testid: vere, uriini, uriini setete, anorgaanilise fosfori olemasolu veres ja uriinis.

Ravi

Fosfaadi diabeet ei ole ravitav nii täiskasvanutel kui lastel. Ainus võimalus aidata sellist diagnoosimist inimestega on pakkuda sellist ravi, mis võimaldab teil peatada haiguse kulgu ja vähendada erinevate skeleti deformatsioone. Selleks teevad spetsialistid ortopeedilisi ravimeetodeid, näitavad vitamiinide A, E ja D, fosfaatravi ja äärmuslikel juhtudel kirurgilist ravi.

Ravi põhineb fosfaadi tarbimisel koguses 10 mg / kg 4 korda päevas. See on neutraalne lahus või müüakse pillide kujul. Samuti võib lisaks fosfaadile määrata D-vitamiini, kuna fosfaat võib põhjustada hüperparatüreoidismi.

Kuna D-vitamiini manustatakse üks kord päevas annuses 0,01 mg / kg, suureneb fosfaatide sisaldus, alkaalse fosfataasi sisaldus väheneb ja ilmnevad rahitide sümptomid. Selle tulemusena suureneb inimese kõrgus.

Sõltuvalt haiguse tüübist on inimese elu erinev prognoos. Teise tüüpi fosfaadiga diabeediga täiskasvanutel pole skeleti deformatsioonidega probleeme. Kolmanda ja neljanda tüüpi haigused, mis pidevalt D-vitamiiniga ravivad, annavad inimestele üsna positiivseid prognoose.

Mõnel juhul on ravimiravim ebaefektiivne ja selle tulemusena jõuavad arstid järeldusele, et patsiendi seisundi parandamiseks on vaja kirurgilist sekkumist.

Täiskasvanud saavad koos fosfaadiabeediga, tarbivad kaltsiumi ja fosforit, vastupidiselt lastele, kes vajavad nende ainete liigset tarbimist. Haiguse arengust tulenevaid tagajärgi ei ole võimalik parandada, seetõttu on inimesel lühike kasv, tema alajäsemed võivad olla kõverad. Naiste rahikate tõttu ei saa nad sünnitada iseenesest, nii et neile antakse keisrilõike.

Haigusest tingitud tüsistused

Hilinenud ravi tõttu saavad sellist diagnoosiga patsiendid järgnevad komplikatsioonid:

  • Selle tulemuseks on jalgade kahjustus, asend.
  • Psüühilised või füüsilised kõrvalekalded lapse arengus.
  • Luu või liigeste deformatsioonid, mis põhjustavad puude.
  • Hammaste arengu patoloogia, nende arengu aja rikkumine.
  • Kuulmisseebiste arengu rikkumine.
  • Nefrokaltsinoos, mis on seletatav kaltsiumi soolade sadestumisega neerud.

Kui lapsel esineb eelsoodumus selle haiguse arengus, algab tema uurimine peaaegu alates sündimisest, et vältida tüsistusi nii palju kui võimalik. Selleks kontrollige kaltsiumi ja fosfori taset, jälgige, kuidas skeleti areneb, kas kasv vastab standarditele, mis peaksid olema selles vanuses.

Kui leitakse esimesi fosfaadiabeedi märke, on lastel ette nähtud vitamiine. Soovi korral võivad lapsevanemad taotleda lapsele hüvitist, et saada tasuta ravimeid, samuti vabade reiside tegemiseks spetsiaalsetesse tervise laagritesse.

Kliinilised juhised

Fosfaadi diabeet on ohtlik haigus, mis areneb geneetilise eelsoodumuse tõttu, ilmneb lapsepõlves ja võib põhjustada kohutavaid komplikatsioone.

Mis puutub haiguse ennetamist käsitlevatesse soovitustesse, siis selle haiguse tekkimise võimalust saab välistada ainult noorte perede tähelepaneliku jälgimisega, kui selline probleem on perekonnas võimalik ja geneetiline eelsoodumus.

Enne lapse sündimist määrab arst täieliku eksami, seejärel saab ta kindlaks teha, kas on tõenäoline, et see on terve laps. Samuti võite proovida kaotada fosfaadiabeedi areng õigeaegselt spetsialistile, kui tema märke hakkasid lapsele varakult ilmuma.

Lapsele kohutava haiguse tekkimise vältimiseks tuleb rangelt järgida spetsialistide soovitusi ja võtta diagnoosi ja ravi saamiseks ühendust kliinikus õigeaegselt. Mida varem täiskasvanu pöörab tähelepanu kõrvalekalletele lapse normaalses arengus, seda enam tekib tõenäosus, et tekib võimalus paljude komplikatsioonide kõrvaldamiseks.

Diabeedi fosfaat

Diabeetiinstituudi direktor: "Visake arvesti ja testribad välja. Metformiini, Diabetoni, Siofori, Glükofaagi ja Januvia rohkem ei ole! Räägi seda sellega. "

Fosfaadi diabeet on geneetiline patoloogia, millel pole mingit seost pankrease insuliini tootmise ja glükoositaseme rikkumisega veres. See haigus on põhjustatud D-vitamiini ja fosfaatide väärast metabolismist. Fosfaadi diabeedi diagnoosimisel ei ole nende ainete vastupidine neeldumine neerutuubulites ja luukoe iseloomustab vale keemiline koostis.

Fosfaadi diabeet: patogenees ja põhjused

Hüpofosfateemiline rahtik saadetakse geneetilisel tasandil X-seotud tüüpi, mis on domineeriv. Omandatud haigus esineb enamasti healoomuliste mesenhümaalsete tuumorite esinemise tõttu. Selliseid juhtumeid nimetatakse - onkogeensed rahhiidid.

Seda haigust iseloomustab fosfaatide proksimaalsetes tuubulites reabsorptsiooni vähenemine, mis aitab kaasa hüpofosfateemia ilmnemisele. Selline defekt esineb sagedamini esmaste anomaaliate esinemise tõttu osteoblastide toimimisel. Hüpofosfateemilises raketises kaotab soo oma võime absorbeerida fosfaate, kaltsiumi ja luu mineraliseerumise protsess on häiritud. Selline patoloogiline seisund on põhjustatud osteoblastide talitlushäiretest ja madala fosfaatide sisaldusega võrreldes kaltsiumi vaegusega.

Haigus areneb alati lastel vanematelt, kellel oli juba sarnane patoloogia. Meditsiinis on laste puhul esinev fosfaadiabeet kõige sagedamini hüpofosfateemiline rahhiit. Et vältida või kuidagi mõjutada selle arengut on võimatu. Kromosoomi, millel on geneetilisel tasandil rikkumine, saab emadele lapsi võrdselt edastada ainult pooltel juhtudel ja haigete patoloogiate üleandmine toimub ainult tütardele. Kõige raskem haigus talub poisid.

Fosfaadiga diabeedi põhjus täiskasvanutel ja vanuripatsientidel on kasvaja, mis asub luudes või pehmetes kudedes.

Erinevalt tavalisest rahheti vormist on seda haigust iseloomustanud sellised protsessid nagu osteoidne hüperplaasia (luu kasvu), osteomalaatsia, mis esineb peamiselt alajäsemetel. See viib nii pahkluude kui ka põlveliigeste deformeerumiseni. Selliste haigusnähtude oht on selle kiire areng ilma ravita.

Kuidas fosfaatide diabeet lastel ilmneb?

Hüpofosfateemiline rahхіoos hakkab varases eas lastel ilmnema. Kõige sagedamini ilmnevad esimesed märgid esimesel aastal või järgmisel aastal, mil laps hakkab lihtsalt ise käima. Fosfaadi diabeet ei mõjuta inimese üldist seisundit.

  1. Kasv on viivitusega.
  2. Killutatud jalad.
  3. Deformeerunud põlve- ja hüppeliigese liigesed.
  4. Randmehättide piirkonnas paiknevad luud on paksenenud.
  5. Vähendatud lihaste toon.
  6. Palpimise ajal on valu seljas, luud. Tõsine valu võib lapsel peatada oma jalgade iseseisva liikumise.
  7. Harvadel juhtudel on hammaste emalal nähtavad defektid, lülisamba või vaagna luude rahemaatsed muutused.
  8. Võib esineda spasmofiilia, mis on iseloomulik D-vitamiini puudusega vahikutes.
  9. Vastsündinu jäsemeid võib lühendada (sageli ebaproportsionaalselt).
  10. Vanusega patsiendil tekib osteomalaatsia.
  11. Röntgenpildid näitavad osteoporoosi arengut, skeleti moodustub hilja.
  12. Iseloomustab kaltsiumisisalduse suurenemine luudes.
  13. Elektrolüütide, vere aminohapete, kreatiniini taseme, KOS koostis ei muutu.

Laps nõuab normaalse arengu ja kasvu jaoks suures koguses kasulikke ja toiteväärseid elemente, sealhulgas fosforit ja kaltsiumi. Nende elementide puudumine elu esimestel aastatel selgitab haiguse käigu raskust.

Haiguse variandid

Fosfaadi diabeet, sõltuvalt vastusest D-vitamiini kasutuselevõtule, on klassifitseeritud järgmiselt:

  1. Seda iseloomustab anorgaanilise päritoluga fosfaatide kõrge sisaldus veres, mis ilmnes neerutuubuleede reabsorptsiooni suurenemise tõttu.
  2. Seda iseloomustab suurenenud fosfaadi reabsorptsioon soolestikus ja neerudes.
  3. Reabsorptsioon muutub intensiivsemaks ainult soole piirkonnas.
  4. Fosfaadi suhkurtõvega on suurenenud tundlikkus D-vitamiini suhtes. Selle aine väikesed annused võivad põhjustada mürgistust.

Diagnostika

Fosfaadi diabeedi võib diagnoosida juba esimeste D-vitamiini standarddooside (kuni 5000 RÜ / päevas) ebaefektiivsuse nähtude kohta, mida kasutatakse rachiidide ravimisel lastel.

Peamised haiguse diagnoosimise meetodid on:

  1. Vanemate uuring haigusesse kuuluvate kaebuste tuvastamiseks, samuti saadud teabe analüüs.
  2. Luude röntgenkiirte tegemine luukoe ja selle kasvupiirkondade muutuste või ebanormaalsuste tuvastamiseks.
  3. Uriini analüüs koos fosforiühendite määratlusega. Seda haigust iseloomustab kõrge fosfaadisisaldus (normaalselt 5 korda kõrgem).
  4. Vereanalüüs, et määrata fosfori sisaldus ja kaltsiumi tase.
  5. Geneetilise uuringu läbiviimine, et tuvastada lastel iseloomulikud muutused X-kromosoomis.

Laboratoorsed testid võivad näidata järgmist pilti:

  • On märke hüpofosfateemia ja hüperfosfatüraat;
  • Veres on suurtes kogustes paratüreoidhormooni või selle kogus ei ole muutunud;
  • Polüpeptiidi hormooni (paratüreoidhormoon) tundlikkuse vähenemine;
  • Harvadel juhtudel on tuvastatud leelisfosfataasi aktiivsuse suurenemine;
  • Ravi fosfori ebapiisavate annustega võib esineda hüpokaltseemia.

Teraapia

Kui patsient on diagnoositud, võib määrata ühe ravivõimaluse:

  1. Suured D-vitamiini annused, mis määratakse kõige sagedamini kogu eluks.
  2. Fosfaadi tarbimine. Ravimi algne annus on 10 mg kilogrammi kohta. Vastuvõtmise kogus on piiratud neli korda päevas. Et vältida hüperparatüreoidismile soovitav alustada joomist D-vitamiini (kaltsitriooli kujuline) vastavalt skeemile: esmakordselt annust kuni 0,01 mg / kg üks kord päevas ja seejärel suurendati 0,03 mg / kg kohta püsiravina.
  3. Kaltsiumipreparaatide, vitamiinide (E ja A) võtmine.
  4. Ortopeediline ravi, mille eesmärgiks on kumerdatud selgroo korrastamine spetsiaalse korseti kandmisega.
  5. Kirurgilise ravi läbiviimine, mis on vajalik ainult tõsise luustiku deformatsiooni korral. Seda meetodit rakendatakse pärast patsiendi kasvu lõplikku lõpetamist.

D-vitamiini preparaatide annuse suurendamine toimub järk-järgult ja alles pärast fosfori taseme vererõhu normaliseerimist, fosfataasi aktiivsuse vähenemist, valu kadumist luudes ja nende struktuuri taastumist. Vitamiiniteraapia toimub allpool, et kontrollida jookide vältimist kaltsiumi eritumise kiirusega uriinis. Optimaalne annus on 100 000 või kuni 150 000 RÜ päevas.
Haigusravi võib olla keeruline hüperkaltseemia, nefrokalktsinoosi diagnoos, kusjuures teatud funktsioone iseloomustab neerud ja hüperkaltsiuuria. Onkogeensete raküütide tuvastamisel võib paranemist saavutada väikese rakuvähi (mesenhümaalne) eemaldamine, mis aitab vähendada fosfaatide reabsorptsiooni.

Haigusravi õigeaegne alustamine patsientidele, kellel puudub skeletiline deformatsioon, on soodne tulemus. Fosfaadi diabeedi käivitatavad vormid nõuavad pidevat D-vitamiini manustamist ja mineraalide ainevahetuse normaalse protsessi säilimist.

Tagajärjed ja võimalikud tüsistused

Fosfaadi diabeet on tõsine haigus, mille ravi ei saa eirata. Vastasel juhul võivad tekkida soovimatud ja isegi ohtlikud komplikatsioonid.

Need hõlmavad järgmist:

  1. Poos on katki ja skeleti võib deformeeruda, kui laps kannatab fosfaadiga diabeedi.
  2. Sarnase haigusega laps langeb arengus sageli (nii vaimselt kui ka füüsiliselt).
  3. Patsient võib puude tõttu muutuda liigeste ja luude deformatsioonide progresseerumiseni, kui puudub piisav ravi.
  4. Rikkis lapsehammaste purse aeg ja kord.
  5. Emaihe struktuuri tuvastatud patoloogia.
  6. Patsiendid võivad kuulmiskahjustuse tõttu keskkõrva sügavkülmiku struktuuri sobimatu arengu tõttu kannatada.
  7. Nefro-kaltsinoosi oht on ohtlik. Seda haigust iseloomustab kaltsiumisoolade sadenemine neerudes, mis võib põhjustada organite patoloogia.
  8. Naistel esinev fosfaadi diabeet võib sünnitamise protsessi keerulisemaks muuta ja põhjustada keisrilõike.

Haiguse tagajärjed ilma piisava ravita jäävad kogu eluks. Väljaspool fosfaadi diabeedi tüsistused ilmnevad jalgade lühikese kanguse ja kumeruse tõttu.

Haiguse arengu ennetamine

Fosfaadi diabeet on haigus, mis peaaegu kõigil juhtudel läheb haigetelt vanematelt lastele. Kui selle välimus on tingitud geneetilistest eelsoodust, ei suuda isik või isegi kvalifitseeritud arst mõjutada tema arengut ja haigusriski kaotamist.

Selle patoloogia ennetamine on rohkem suunatud erinevate tagajärgede tekke vältimiseks ja skeleti deformeerumise ohu vähendamiseks eri vanuses patsientidel.

Sellised meetmed hõlmavad järgmisi meetmeid:

  1. Vanemad on oluline, et ei jätaks haiguse esimesi sümptomeid. Oluline on viivitamatult pöörduda spetsialisti poole, kes aitab fosfaadi diabeedi tuvastamist arengu varases staadiumis, ja jätkata sobivat ravi.
  2. Pidevalt jälgige lapsi sellise patoloogiaga endokrinoloogis ja pediaatris.
  3. Hankige geneetikaalane nõustamine ja tehke vajalikud uuringud raseduse kavandamise etapis iga perekonna jaoks, kelle lähedased sugulased kannatasid lapsepõlves sarnase patoloogiaga. See võimaldab vanematel olla teadlik sündimata lapse riskidest ja võimalikest tüsistustest, et olla valmis alustama haiguse ravi õigeaegselt.

FOSFAAT-DIABETID (sünnikoht: Hypophos-

fatemichesky D-vitamiini-resistentsete rahhiit-mine, hüpofosfateemiline rahhiit perekonna) - pärilik haigus rikkumisega tekitatud fosfori reabsorptsiooniga neerutuubulitesse ja rahhiit iseloomustab muutusi luustikus.

Haigust edastab domineeriv tüüp, mis koosneb põrandast. Autosomaalse domineeriva pärandi tüüp on võimalik. Mehed levivad haigust tütardele, naistele võrdselt mõlema soo lastega. Haigus areneb tulemusena esmane ensümaatilise defekt neerude proksimaalse torukesed, mis osalevad reabsorptsioonile fosfaadid, suurenenud tundlikkus neerutorukesi epiteeli napam-hormooni (cm.) Ja sünteesi metaboliitide D-vitamiini, millel fosfaturicheskim action. Fosfori eritumine uriinis (vt fosfatüria) põhjustab hüpofosfateemiat (vt fosfateemia), alkaalse fosfataasi aktiivsuse suurenemist (vt fosfataasi), kahjustus

fosfor-kaltsiumi metabolism ja luu deformatsioonide esinemine.

Kui gistool. haversovi kanalite ja trabekulaade struktuuri kahjustatud luukoe uurimine; osteoidkudi tõhustatud moodustumise tsoonid, mis asuvad osteoporoosi piirkondades (vt.).

Esimesed sümptomid ilmuvad tavaliselt vanuses 1-2 aastat. Märgatav kasvupeetuse, skeleti deformatsiooni (O-kujuline kõverus alajäsemete rachitic "brasletki" käed), lihashüpotoonia.

Diagnoos tehakse kiilu, piltide, tulemuste labori põhjal. uuringuandmete rentgenool. luuuuringud. anorgaanilised fosfori seerumis - vähem kui 2 mg 100 ml kohta (normaalne 2- 7 mg 100 ml) aluseline fosfataas aktiivsus on 2-4 korda kõrgem kui normaalne tase on päevane eritumist anorgaanilist fosforit uriinis võib olla nii kõrge kui 5 g (norm kuni 1 2 päevas). Meli-turia (vt), aminoatsiduria (vt) puuduvad. Kui tekib rottgenool. luude uuring paljastab muutused epifüüsi vormis paisumise tsoonide kõhre vohamist, jäme-fibered luustik tunnustega osteoidne hüperplaasia metafüüsist kahjustuse sümptomid osteomalaatsia (cm.). Eristusdiagnoos sisaldab rahhiit (cm.), Rahhiiti teiste haiguste (vt tubulopaatiat.); see põhineb püsiva hüpofosfateemia tuvastamisel.

Töötlemine toimub suurtes annustes D-vitamiini, 10 000-25 000 ME päevas, mida suurendatakse järkjärgult annuses 10 000-15 000 ME, kuni normaliseerimiseks fosfaadid veres. Ravi kestus määratakse kindlaks

leeliselise aktiivsuse tase

fosfataasi ja röntgenkiirguse dünaamika

nol. luu muutused. Ravi teostatakse kontrolli all vererõhk, kaltsiumisisaldus uriinis (vt. Suli Covic test) ja järelejäänud lämmastiku sisaldust veres. Vitamiin D tuleb manustada kombinatsioonis anorgaaniliste fosfaatide (nt., Kaltsiumglütserofosfaat). Ilmutavad kõrget terapeutilist efektiivsust metaboliitide D-vitamiini - 25-hüdroksüülkolekaltsiferooli ja 1,25-di-hüdroksüülkolekaltsiferooli. Valitud skeleti deformatsioonide korral kasutatakse ortopeedilist töötlust.

Elu prognoos on soods.

Ennetus on suunatud F.-D. varasele avastamisele. ja kaltsiumfosfori metabolismi korrigeerimine, et hoida ära luu deformatsioon. Samal ajal tuleks erilist tähelepanu pöörata peredele, kus esines haiguse juhtumeid.

Bibliograafia: M. Ignatov ja

E l s t u s ja Yu E. pärilik nefropaatia lastel, L., 1978; Shilov AV ja november ja-umbes on PV rahitopodobnyh diferentsiaaldiagnoosimine laste haigused, Pediatrics, number 9, lk. 65, 1979.

Mis on fosfaadi diabeet?

Niinimetatud geneetiliste haiguste rühma, mis on seotud mineraalide ainevahetuse kahjustusega. Teist patoloogiat nimetatakse vitamiin D-resistentseks rakiidiks. Fosfaadi diabeedi domineerivat tüüpi esineb ligikaudu 1 lapsel 20 000 vastsündinud lapse kohta. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1937. aastal. Hiljem selgus, et on ka teisi patoloogia geneetilisi vorme. Kõige sagedamini leitakse fosfaadi diabeet varases lapsepõlves. Vanemate tähelepanu juhivad jalgade häired ja luu kumerus.

Mõned patoloogilised vormid on seotud teiste ainevahetushäiretega. Mõnikord on haigus asümptomaatiline ja seda saab tuvastada ainult laborikatsete abil. Haigus klassifitseeritakse omandatud rahhettide, hüpoparatüroidismi ja teiste endokriinsete patoloogiatega. Ravi peab olema varajases eas terviklik.

Haiguse põhjused

Fosfaadi diabeedi arengu peamine põhjus on geneetilise struktuuri rikkumine. Mutatsioonid on päritud. Nii naised kui mehed võivad olla patoloogilise geeni kandjad. Muutmine toimub X-seotud kromosoomis, mis on domineeriv. Harvadel juhtudel võib omandada fosfaadi diabeedi. See areneb mesenhümaalse koe kasvajate taustal, mis moodustuvad prenataalsel perioodil. Sellisel juhul nimetatakse patoloogiat "onkogeensed raküüdid".

Haigus kuulub tubulaarhaiguse gruppi - neerude häired. Kuna mineraalide reabsorptsioon proksimaalsetes tubulaarides on vähenenud, tekib kehas fosfori defitsiit. Lisaks on soole imendumise suutlikkus halvenenud. Selle tulemusena täheldatakse luu mineraalse koostise muutust. Sageli on osteoblastide funktsioon rikutud. Mehed edastavad patoloogiliselt muundatud geeni ainult tütarde ja naiste mõlema sugupoole lastele. Reeglina on poistel raskem haigus kui tüdrukud.

Fosfaadi diabeedi klassifikatsioon lastel

Haiguste erinevad vormid erinevad geneetilistest ja kliinilistest kriteeriumidest. Kõige sagedamini diagnoositud X-seotud hüpofosfateemiline rahхіus, millel on domineeriv pärilikku päritolu. Siiski on ka muid patoloogilisi tüüpe. Klassifikatsioon hõlmab haiguse järgmisi vorme:

  1. X-seotud domineeriv fosfaadi diabeet. Seda iseloomustavad muutused endeks PPP-tiDaasi kodeerivas PHEX-geenis. See ensüüm vastutab erinevate mineraalide transportimise eest neerude ja peensoole ioonkanalite kaudu. Geenimutatsiooni tõttu aeglustub see protsess, mis põhjustab kehas fosfaadiioonide puudust.
  2. X-seotud retsessiivne tüüp. Iseloomulikud on geeni CLCN5 mutatsioon, mis kodeerib valku, mis vastutab kloriidioonikanalite toimimise eest. Puuduse tõttu on häiritud kõigi ainete transportimine neerutuubulite membraani kaudu. Seda tüüpi patoloogia võib olla nii naiste kui meeste jaoks. Kuid haigus areneb ainult poistel.
  3. Autosoomide valitsev fosfaadi diabeedi tüüp. See on seotud 12-liikmelise kromosoomi geneetilise mutatsiooniga. Defekti tõttu eraldavad osteoblastid ebanormaalset valku, mis aitab kaasa fosfaatide eemaldamisele organismis. Patoloogiat iseloomustab suhteliselt lihtne rada, erinevalt X-seotud vormidest.
  4. Autosomaalne retsessiiv tüüp. Harva esineb. Iseloomulik defekt DMP1 geenis, mis asub kromosoomis 4. See kodeerib valku, mis vastutab luukoe ja dentiini kujunemise eest.
  5. Autosomaalne retsessiivne tüüp, millega kaasneb kaltsiumi vabastamine uriinis. Tekib kromosoomis 9 paikneva geeni defekt, mis on vastutav naatriumisõltlastest neerukanalitest.

Lisaks fosfaadi diabeedi vormidele on ka teist tüüpi patoloogia. Mõnede haiguste tüüpe ei ole veel uuritud.

Rahitsi ja fosfaadi diabeedi erinevused

Laste raikett ja fosfaadi diabeet ei ole päris sama, kuigi haiguse kliiniline pilt on peaaegu identne. Erinevused nende patoloogiate vahel etioloogias ja arengu mehhanismis. Harilikud bakterid on omandatud haigus, mis on seotud kolekaltsiferooli puudumisega. See aine moodustub nahas päikesevalguse mõjul. D-vitamiini diagnoosimissagedus võetakse kõigil lastel päevas 1 kuu kuni 3 aasta jooksul, välja arvatud suveperioodil. Kolekaltsiferooli puudulikkuse tõttu on kaltsiumi imendumise protsess häiritud. Selle tulemusena luu deformeerumine areneb.

Fosfaadi diabeedi erinevus on see, et see viitab kaasasündinud haigustele. Selle patoloogiaga on mineraalsete ainete imendumine neerudesse, eriti fosfaatides, on kahjustatud. Mõnel juhul on kaltsiumi puudus. Kuna luukoe mineraalset koostist on rikutud, on patoloogiate sümptomid sarnased. Erinevus nende vahel saab kindlaks teha alles pärast laboratoorset diagnostikat.

Imikute hüpofosfateemiline rahtik: haiguse sümptomid

Haiguse sümptomeid diagnoositakse tavaliselt teisel eluaastal. Harvadel juhtudel on imikutega täheldatud hüpofosfateemilist rahhet. Imikutel diagnoositavad sümptomid on lihaste hüpotoonia ja jäsemete lühenemine. Peamised kliinilised ilmingud on:

  1. Jalade liigeste deformeerumine.
  2. Alumiste jäsemete O-kujuline kõverus.
  3. Laste kasvu viivitus - muutub märgatavaks pärast 1 aasta.
  4. Randmekomponentide ja kaldkriipsude paksenemine - "rachitseeritud käevõrud ja roosid".
  5. Valu vaagna ja selgroo luudes.
  6. Hambaemaili kahjustus.

Enamasti on vanemate peamine kaebus selles, et lapse jalad on keerdunud. Haiguse progresseerumisel on luude pehmendamine - osteomalaatsia.

Fosfaadi diabeedi ja rahtiidi diagnoosimine

Patoloogia tuvastamiseks uuritakse vere biokeemilist koostist. Samal ajal on täheldatud hüpofosfateemiat. Kaltsiumi tase on enamikul juhtudel normaalne, mõnikord - vähenenud. Rakheti kõrgusel täheldatakse leelisfosfataasi suurenemist. Radiograafia näitab osteoporoosi ja luukoe kasvupiirkondi. Uriinis on suur hulk fosfaate. Mõnikord on kaltsiuuria.

Rahikiidi ja fosfaadi diabeedi ravi

Fosfaadi diabeedi raviks on kasutatud koletsaltsiferooli suuremaid annuseid. Mõnel juhul on näidatud kaltsiumipreparaate. Kasutage kindlasti fosforit sisaldavaid ravimeid. Et parandada ettenähtud seisundit vitamiinide ja mineraalide kompleksid. Nende hulka kuuluvad ravimid "Vitrum", "Duovit", "tähestik" jne

Luude väljendunud kõveruse korral on näidustatud füsioterapeutiline ravi, harjutusravi ja kirurgia. Konsulteerimine ortopeedilise kirurgiga on vajalik.

Ennetusmeetmed ja prognoos

Ennetusmeetmete hulka kuuluvad pediaatrite ja kirurgi uuringud, kõndimine värskes õhus, D-vitamiini määramine esimesest elukuust. Kui perekonnas on fosfaadi diabeediga patsiendid, tuleb loote emakasisese arengu perioodil läbi viia geneetiline uuring. Prognoos on enamasti soodsad õigeaegse ravi korral.

Tubulopaatiat (neerutorukesi düsfunktsiooni) - rühm nefropaatia rikkumisega tekitatud transpordi protsessid torukesed. Eraldada esmane (pärilik) ja teisese tubulopaatiat, arendades põletikuliste neeruhaiguste, haiguste jagamise ja ravimid kahjustatud neerud.

Esmane tubulopaatiat võib olla defekti tõttu ensüümide pakkudes ainete veol viiakse tubulaarrakkudes düsfunktsiooni spetsiifilise membraanvalgu kandjaid, epiteeli muutuse tundlikkust toime hormoonide retseptorid ja torukujulise düsplaasia. Erinevaid põhjuseid ja võimalikke lokaliseerimine valimissüsteemi kõrvalekaldeid torukesed seletada polümorfismi kliinilised nähud käesoleva patoloogiat. Vastavalt peamistele sündroomidele on pärilikud tubulopaatiad jaotatud kolmeks rühmaks. Üks neist sisaldab tubulopaatiat kaasas rahhiit muudab skelett [fosfaadi diabeet, glyukoaminofosfatdiabet või haiguse de Toni-Debré-Fancon'i, neeru- tubulaaratsidoos] Teise - tubulopaatiat koos polüuuria (neeru- glükosuuria, neeru- suhkruta diabeet, neeru- soola mellitus), kolmas rühma kaasneb neerukivitõbi (tsüstiinuria, glütsiinia).

Fosfaadi diabeet (hüpofosfateemiline vitamiin D-resistentsed rakiidid) on pärilik haigus (X, domineeriv), kuna fosfaadi reabsorptsioon vähenes neerutu proksimaalses tuubulas. Tõenäoliselt esineb hüperfosfaturia, hüpofosfateemia, leelisfosfataasi aktiivsuse suurenemine ja rahutopodobnyh muutused, mis on resistentsed D-vitamiini ravis tavapärastes annustes. Väidetavate põhjuste hulgas on ensüümide kõige tõenäolisem puudumine või vähene aktiivsus, mis tagab fosfaatide reabsorbeerimise proksimaalsetes tubulaarides.

Kliiniline pilt. Esimesed märgid muutuvad kõige märgatavamaks 2. eluaastal või hiljem. Hädase paradi kõnnak, adinaamia, lühike laius, jalgade O-kujuline kõverus ja ülejäänud skeleti vähemtähtis deformatsioon juhivad ennast tähelepanu. Mõnikord laseb laps kõndida luude valu tõttu; spontaansed murrud on võimalikud. Vaimne areng vastab vanusele, kuid lapsi saab ära võtta, keelduda suhtlemisest oma eakaaslastega, kuna nad kannatavad oma defekti tõttu.

Laboratoorsed uuringud. Uriini uuringus on suurenenud anorgaanilise fosfori eritumine. Selle kontsentratsioon veres on märkimisväärselt vähenenud, leeliselise fosfataasi aktiivsus on normaalselt 2-3 korda kõrgem, kuid hüpokaltseemia puudub (või see on vähetähtis). Röntgenikiirgus on sarnane luukoe muutustega klassikalises rachiidis (D-vitamiini puudus). Erinevalt vahikettidest iseloomustab fosfaadi diabeet hiljaaega, aneemia puudumist ja retikuloendoteliaalsüsteemi elundite kaasamist hoolimata selgelt esinevatest luumärki.

Ravi. D-vitamiini üldtunnustatud annustega ravi ei ole edukas. Kuid vastupidi nimetusele on haigus väiksem kui selle ravimi toime, kui seda manustatakse suurtes annustes: kõigepealt 10-25 tuhat ME ja seejärel Sulkovichi testi alusel 20-50 tuhat ME ja rohkem päevas kuni seerumi fosfori ja aluselise fosfataasi normaliseerimiseni veri. Optimaalset ravi peetakse D-vitamiini aktiivseteks metaboliitideks3 kaltsütrioool (rocaltrol). Meditsiinilises kompleksis sisalduvad kaltsiumi ja fosfori preparaadid. Anorgaanilise fosfaadi suukaudseks manustamiseks võite kasutada 1 spl Albrighti segu (24 g sidrunhapet, 40 g naatriumtsitraati, 400 g destilleeritud vett). l 4-5 korda päevas. Rasvkoe deformatsioonide korral on näidustatud ortopeediline ravi.

Neeru diabetes insipidus - pärilik haigus (N, domineeriv) - iseloomustab distaalsete tubulaaride tundlikkus ADH-i suhtes, mis väljendub neerude suutmatuses kontsentreerida uriini. Selle tulemusena kaob suur osa osmootselt vabast vett. See toob kaasa ekstratsellulaarse vedeliku hüperosmia ja järelikult ka rakkude dehüdratsiooni.

Kliiniline pilt. Esimesed haigusnähud ilmnevad vahetult pärast sündi ja intensiivistuvad kunstliku söötmise ajal, mis on seotud osmootse koormuse suurenemisega. Lapsel on esimesel elunädalal palavik, oksendamine, kõhukinnisus ja krambid, samuti dehüdratsioon ja hüpernatreemia. Vanemate laste sümptomid - polüuuria, noktuaria, polüdipsia, stantsimine, alumiste kuseteede ja põie hüpotoonia, võimalik hüdroonefroos. Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi pürolospasmiga, paljud palavikuga seotud haigused ja muud polüuuriaga seotud tubulopaatiad, samuti hüpofüüsi mittesuhkru diabeediga (tundlikkus ADH-i suhtes, kui see on säilinud).

Ravi. Patsientidel on näidatud, et nad võtavad suure hulga vedelikku ja määravad hüdroklorotiasiidi (nt hüpotüasiid), mis pärsib naatriumkloriidi reabsorptsiooni Henle'i silmuse kasvavas osas ja vähendab seega osmootselt vaba vee sekretsiooni. On vajalik välja kirjutada kaaliumpreparaadid ja mõõdukalt piirata naatriumisisaldust, kontrollides nende sisaldust veres ja uriinis.

Prognoos. Prognoos sõltub diagnoosi õigeaegsusest ja ravi piisavusest. Hüpertermia tõttu võib olla surmav. Patsiendi peamine surma põhjus on kõige sagedamini sekundaarne infektsioon, mis põhjustab kiiresti dehüdratsiooni.

Allikas: lastehaigused. Baranov A.A. // 2002

Perekonna- ja mitte-pärilikud rahtikud: sarnasused ja erinevused

Suhkurtõve korral on fosfaadiabeedi ühendatud ühised sümptomid ja asjaolu, et selle ainevahetus on häiritud. Rakhiidiga põhjustab see luude ebanormaalset arengut, mis juhtub fosfori ja kaltsiumi vahetushäirete tõttu. Lastel on fosfaadi diabeet sarnane haigusega, mis esineb toiduga kokkupuutel D-vitamiini puudumisel, täiskasvanutel toimub seda harvemini ja see väljendub luude pehmendamisel ja kõverastel osteomalaatsiatel. Teised nimed on D-vitamiinist sõltuvad rahhiidid, hüpofosfopeensed raküüdid, perekondlikud kaasasündinud varhiidid, 2. tüüpi raküüdid.

Mis täpselt juhtub selles kehas selle haigusega? Selleks, et fosfor ja kaltsium oleksid korrektselt assimileeritavad, ja nendest moodustunud tugev luukud tuleb kõigepealt vajada D-vitamiini. Kui toidust võetakse, muutub see spetsiaalseteks hormoonitaolisteks aineteks.

Just nii, nagu insuliin aitab rakkudel glükoosi absorbeerida verest, võimaldab D-vitamiini derivaadid absorbeerida fosforit ja kaltsiumi. Nagu ka diabeedi korral on diabeedi fosfaadile kahjustatud insuliini tootmine või raku tundlikkus, kahaneb kehas D-vitamiiniks vajalike ainete tootmine või kudede tundlikkus nende ainete suhtes väheneb. Kaltsium, mida luud ei imendu, jääb veres ja fosfor pestakse uriiniga.

Fosfaadi diabeedi toime sarnaneb ka sellistele, mis toimuvad ilma rahhet ravita. Laps kasvab, tema luu luud jätkuvalt painduvad ja rasketes olukordades kaotab ta iseseisva liikumise võime. Puue puudutab ka täiskasvanuid, kellel on sporaadiline haigus, see tähendab haiguse mittepärilises vormis - fosfaadi diabeet raskendab selle põhjustanud haiguse kulgu.

Sümptomid ja diagnoosimine

Lastel on fosfori ja kaltsiumi vajadus palju suurem kui täiskasvanutel, seega on haiguse tagajärjed raskemad. Fosfaadi diabeedi peamised sümptomid langevad kokku rahhiidiga. Eelkõige on need järgmised:

  • ebastabiilne pardimaja;
  • jalgade kõverus tähega O;
  • normaalne kasv;
  • selgroo kõverus.

Varases eas on fosfaadiabeet sageli leitud, kui vanemad märgivad, et laps ei liiguta palju. Mõned lapsed hüüavad ja teevad üles, kui nad on sunnitud jalutama - nende luud on haiget tekitanud. Varahastiga luud muutuvad habrasks, nii et isegi kui kumerus pole veel nähtav, on võimalik kahtlustada haigust neil lastel, kellel on sageli seletamatuid juhtumata luumurdusid.

Kuid klassikalise ja päriliku varhiidi sümptomite vahel on erinevus. Normaalsed rahhiid ilmnevad elu esimestel kuudel, päriliku fosfaadi diabeedi - alates teisest poolaastast ja mõnikord 1,5-2 aastast alles pärast seda, kui laps hakkab kõndima. Esimesel kohal on painutatud alajäsemed (pikad torukujulised luud), põlve- ja hüppeliigese liigesed.

Biokeemia ja röntgenuuringute vereanalüüsid aitavad diagnoosi õigesti teha. Päriliku perekondliku haiguse vere biokeemilised parameetrid ja luu struktuur erineb nii normaalsest kui ka sellistest häiretest, mis on klassikalisel rakitil märgatavad. Reeglina, kui lapsele kahtlustatakse fosfaadi diabeedi, soovivad arstid, et neid testitakse nii vanemate kui ka lähedastega.

Kas perekonna kaasasündinud varhiid on võimalik ravida?

Klassikaliste ja perekondlike hüpofosfateemiliste rahtikehade ravi põhimõte on sama - D-vitamiini sisseviimine kehasse. Kuid kuna selle töötlemine on häiritud perekondlikes rahikiid, on vitamiine vaja palju kordi rohkem kui esimesel juhul. Samal ajal kontrollivad arstid fosfori ja kaltsiumi taset veres ja selle muid biokeemilisi parameetreid, valides õige annuse individuaalselt.

Vitamiinipreparaati täiendatakse fosforiga (kaltsiumglütseroolfosfaat) ja toiduga ning nende vanusest sõltuvad imikutele vitamiinikompleksid, nagu näiteks Oksidevit, ning toidule on rikastatud fosforit sisaldavaid toite.

Kuna fosfaadiga diabeet on väga sarnane 1. tüüpi rahhettidega ja mõnikord ei ole diagnoosi võimalik tuvastada, annavad arstid kuni kahe-kolmeaastased lapsed vanematele aeg-ajalt läbi täielikku eksamit. Mõningatel juhtudel ei ole uimastiravi piisav, ja siis kumerad luud sirgendatakse kirurgiliste meetoditega. Kuid kas haigus kaob pärast ravi?

Samamoodi nagu diabetes mellitus 1 puhul on võimatu taastada oma insuliini tootmist, samuti on võimatu diabeedi fosfaadis metabolismi häiret korrigeerida. Kuid täiskasvanul on piisavalt sellist kogust kaltsiumi ja fosforit, mida organism ikka imendub. Seetõttu tõstab haigus pärast noorukiea pikendamist ainult kaltsiumisisalduse ja fosfori suurenenud vajaduse korral - naistel raseduse ja imetamise ajal. Kuid raketide "korrigeerimata" mõjud - lühike kasv, jalgade kumerus - nii naistel kui ka meestel jäävad kogu elu. Naised, mis on tingitud vaagnakude deformatsioonist, peavad mõnikord tegema keisrilõike.

Fosfaadi diabeedi põhjused ja klassifikatsioon

Kuigi väljendatud geneetilise heterogeensus diabeedi fosfaat, otsesed põhjused hüpofosfateemiaga erinevate vormidega sama haigusega - rikkudes tagasihaarde (tagasiimendumise) fosfaadivaegus keerdunud torukesed neerud. See võimaldab meil seostada seda seisundit kuseteede tubulopaatiate või patoloogiatega, kuid selle tekkimisel kannatab kogu keha ja eriti lihas-skeleti süsteem. Lisaks sellele on fosfaadi diabeedi mõned vormid seotud seedetrakti ja neerude kaltsiumisisalduse vähenemisega, ureetraalse põletiku arenguga ja paratükeeme näärmete anomaalse aktiivsusega. Haiguse geneetiliste ja kliiniliste tüüpide vahel on selge seos, mis võimaldab luua selge ühise klassifikatsiooni, sealhulgas 5 patoloogia vormi.

X-seotud domineeriv fosfaadi diabeet on selle patoloogia kõige levinum variant PHEX geeni mutatsiooni tõttu. See kodeerib ensüümi endopeptidaasi, mis kontrollib neerude ja peensoole ioonkanalite aktiivsust. Geneetilise defekti tagajärjel ei saa ensüüm oma funktsioone täita, mistõttu fosfaadiioonide aktiivne transport läbi rakumembraani eespool nimetatud organites aeglustab oluliselt. See põhjustab fosfaadiioonide kaotuse suurenemist uriinis ja seedetrakti imendumise raskust, mille tõttu toimub hüpofosfateemia vere kujunemisel ja mineraalsete komponentide puuduse tõttu toimuvad rahakäbid sarnastel muutustel.

X-seotud retsessiivne fosfaadi diabeet - erinevalt eelmistest variantidest - puudutab ainult mehi, samas kui naised võivad toimida ainult patoloogilise geeni kandjatena. Selle haigusvormi põhjus on CLCN5 geeni muteerimine, mis kodeerib valgu järjestust - klooriioonikanalit. Geneetiliste defektide tagajärjel hävib nefroonsete epiteelirakkude membraanide (sealhulgas fosfaatide) transport, mistõttu areneb fosfaadi diabeet.

Autosoomne domineeriv fosfaadi diabeet on haiguse vorm, mis on põhjustatud 12-ndas kromosoomis paikneva FGF23 geeni mutatsioonist. Selle ekspressiooni produkt on valk, mida ekslikult nimetatakse fibroblastide kasvufaktoriks -23, kuigi see on peamiselt sekreteeritud osteoblastide poolt ja kiirendab fosfaadiioonide eritumist uriiniga. Fosfaadi diabeet areneb koos FGF23 mutatsioonidega, mille tagajärjel muutub tema poolt toodetud valk resistentseks vere proteaaside toimel, mis põhjustab selle akumuleerumist ja seega suurendab selle mõju hüpofosfateemia tekkega. Seda tüüpi haigusi peetakse fosfaadiga diabeedi suhteliselt kergeks vormiks.

Autosomaalse retsessiivse fosfaadi diabeet on 4. tüübi kromosoomil asuva DMP1 geeni mutatsioonide põhjustatud patoloogiline pärilik tüüp. See geen kodeerib happelist maatriksi dentiini fosfoproteiini, mis moodustub peamiselt dentiinist ja luukoest, kus see reguleerib nende arengut. Fosfaadi diabeedi patogeneesis selles geneetilises variandis ei ole põhjalikult uuritud.

Autosomaalse retsessiivse fosfaadiga diabeet koos hüperkaltsiuuriaga on samuti selle haiguse haruldane tüüp, mis on põhjustatud 9. kromosoomil asuva SLC34A3 geeni mutatsioonist. See kodeerib järjestust sõltuva naatriumikanali fosfaadiioonide neerudes ja kahjustus struktuuri suurendab kaltsiumi eritumist ja eritumist fosfori nende üheaegse vähendamise vereplasmas.

Samuti esineb fosfaadi diabeedi vorme, millega kaasneb hüperparatüreoidism, urotiaas ja muud haigused. Mõned selle haiguse liigid on seotud selliste geenidega nagu ENPP1, SLC34A1 ja mitmed teised. Fosfaadi diabeedi kõigi võimalike põhjuste uurimine on ikka veel läbi viidud.

Fosfaadi diabeedi sümptomid

Fosfaadi diabeedi manifestatsioonid, mis on tingitud selle haiguse geneetilisest heterogeensusest, on suhteliselt laialdase raskusastmega - peaaegu asümptomaatilisest suundumusest kuni ilmsete raskete rikkumisteni. Mõned patoloogia juhtumid (näiteks FGF23 geeni mutatsioonide tõttu) võivad ilmneda vaid hüpofosfateemia ja fosfori taseme tõus uriinis, kuna kliinilised sümptomid puuduvad. Kuid kõige sagedamini fosfaadiga diabeet tekitab tüüpilise rahikiidi pildi ja areneb peamiselt lapsepõlves - 1-2 aastat, varsti pärast seda, kui laps hakkab kõndima.

Lihase hüpotoonia võib olla üks fosfaadiabeedi esimestest ilmingutest isegi juba lapseeas, kuid seda ei esine kõigil juhtudel. Kõige sagedamini algab haiguse areng O-kujulise jalgade deformatsiooniga, mis võib põhjustada jalgade häireid. Kui edasine fosfaadi diabeet võib tekkida muude kliiniliste rahhiidi - hilinenud kasvu ja füüsilise arengu, halvenenud hambavalem (eriti autosoom retsessiivne haiguse vorm), alopeetsia. Patoloogiliste luumurdude iseloomulikud tunnused on raheitsev "roosiaari" välimus, jäsemete luude metafüüsi paksenemine. Fosfaadi diabeet võib põhjustada ka valulikkust seljas (tavaliselt neuroloogilistes) ja luudes ning harvadel juhtudel jalgade valu tõttu ei suuda laps kõndida. Selle haiguse intellektuaalseid arenguhäireid ei järgita reeglina.

Fosfaadi diabeedi diagnoosimine

Üks esimesi fosfaadiabeedi diagnoosimise meetodeid on haige lapse üldine uurimine ja haiguse reageeringu uuring D-vitamiini tavapäraste annuste kasutamisel. Tavaliselt on see patoloogia näidanud seda vitamiini traditsiooniliste preparaatide (kalaõli, õli lahus) kasutamise vastupidavust ohustava raketi kliinilist pilti,. Fosfaadiga diabeedi täpsema määramise jaoks kasutatakse vere ja uriini, röntgenikiirte, molekulaarsete geneetiliste analüüside biokeemilise uurimise meetodeid. Selle haiguse püsivaks manifestatsiooniks on hüpofosfateemia või fosfaadiioonide taseme langus vereplasmas, mis määratakse kindlaks biokeemilise analüüsi raames. Kaltsiumi tase võib olla normaalne või isegi kõrgem, kuid mõningaid fosfaadiabeedi vorme (mis on põhjustatud SLC34A3 geeni mutatsioonist) iseloomustab ka hüpokaltseemia. Samuti võib fosfaadi diabeedi puhul esineda leelisfosfataasi taseme tõus ja mõnikord ka paratüreoidhormoonide taseme tõus. Uriini biokeemiline uurimine tuvastab suure fosfori (hüperfosfatüraat) ja mõnel juhul ka hüperkaltsiuuria eritumise.

Radiograafiliselt on fosfaadiabeet kindlaks määratud rachiidide klassikaliste tunnustega - jalgade, põlvede ja puusaliigese luude deformatsioonid, osteoporoosi esinemine (mõnel juhul võib esineda lokaalne osteoskleroos) ja osteomalaatsia. Muutati luude struktuuri - kortikaalne kiht paksub, trabekulaarne muster muutub jämedamaks, diafüüsi laiendatakse. Sageli on fosfaadi diabeedi luuradiograafia vanus märkimisväärselt tegeliku taga, mis näitab skeletiarengu hilinemist. Kaasaegne geneetika võimaldab diagnoosida peaaegu kõiki selle haiguse tüüpe, kasutatakse reeglina patoloogiaga seotud geenide otsese sekveneerimise meetodit. Mõnel juhul võib patsiendi geneetiline olemus näidata fosfaadi diabeedi geneetilist olemust.

Fosfaadi diabeedi ravi

Fosfaadi diabeedi ravi on saadud vitamiinravi, ortopeediliste ja mõnikord kirurgiliste meetodite kombinatsiooni abil. Vaatamata selle patoloogia (D-vitamiini resistentsete bakterite) teisele nimetusele, kasutatakse seda vitamiini selle seisundi ravis aktiivselt, kuid annuseid tuleb märkimisväärselt suurendada. Lisaks suhkurtõvega patsientidel fosfaati retseptiravimid kaltsiumi ja fosforit, A-, E- ja B-rühma on samuti oluline, et ravi rasvlahustuvad vitamiinid (eriti A- ja D) peaks toimuma üksnes järelvalve all arst ja hoolika järgimise doosi vältida soovimatuid kõrvalreaktsioone ja tüsistused. Ravimi efektiivsuse kontrollimiseks ja ravimi ettenähtud annuse korrektsuseks viiakse läbi fosfaadi ja kaltsiumi taseme regulaarne mõõtmine uriinis. Fosfaadi diabeedi eriti rasketes vormides võib D-vitamiini kasutamist näidata kogu elu vältel.

Selle haiguse varajase diagnoosimisega kaasneb tingimata skeletihäirete ennetamine üldtunnustatud ortopeediliste meetoditega - seljaaju sidumine. Raske skeleti deformatsiooniga fosfaadiga diabeedi hilisem tuvastamine võib näidata kirurgilist korrektsiooni. Selle haiguse asümptomaatilised vormid, mis ilmnevad ainult hüpofosfateemia ja hüperfosfatüraa, arvavad enamuse spetsialistide arvates intensiivset ravi. Samas on vajalik endokrinoloogi korrapäraste arstlike läbivaatustena hoolikalt kontrollida skeleti, lihasesse süsteemi, neerusid (urolitiaasi ennetamine).

Fosfaadi diabeedi sümptomid

Hüpofosfateemiline rahhiidi avalduvad mitmed häired, hüpofosfateemiaga alates asümptomaatiline viivitada füüsilise arengu ja madala kasvu kliinikus kuni raske rahhiidi või osteomalaatsia. Ilmingud lastel kipuvad erinevad, kui nad hakkavad kõndima, nad on arenenud O-kujuline kõverus jalad ja muud luu deformatsioon psevdoperelomy, luuvalu ja madala kasvu. Lihaste kinnituspaikade luude ülekasv võib liikumist piirata. In hüpofosfateemiline rahhiidi harva täheldatud muutused rachitic lülisamba või vaagna luud, hambaemaili defekte ja spazmofiliya et arendada kui D-vitamiini puudulikkusega rahhiidi.

Patsiendid peaksid kindlaks määrama kaltsiumi, fosfaadi, aluselise fosfataasi ja 1,25-dihüdroksüvitamiini D ja GPT sisalduse vereseerumis, samuti fosfaadi eritumist uriiniga. Hüpofosfateemilise reniidi korral vähendatakse fosfaadisisaldust seerumis, kuid nende eritumine uriinis on suur. Seerumi kaltsium ja PTH tase on normaalsed ja leeliseline fosfataas on sageli kõrgem. Kaltsiumikirjeldatud vahikettaga, hüpokaltseemia täheldatakse, hüpofosfateemia ei ole või see on kerge, fosfaatide eritumine uriiniga ei suurene.

Hüpofosfateemia leitakse juba vastsündinutel. 1-2-aastase eluea jooksul tekivad haiguse kliinilised sümptomid: kasvu aeglustumine, selgrootud alajäsemete deformatsioonid. Lihasnõrkus on mõõdukas või puudub. On iseloomulikud ebaproportsionaalselt lühikesed jäsemed. Täiskasvanutel suureneb osteomalaatsia järk-järgult.

Praeguseks on kirjeldatud hüpofosfateemilistel raketitüüpidel 4 tüüpi pärilikke häireid.

I tüüpi - silmadega X-seotud hüpofosfateemiaga - D-vitamiini resistentsed rahhiit (hüpofosfateemiline tubulopaatiat, perekondlik hüpofosfateemiaga, pärilik fosfaadi neeru- diabeet, neeru- fosfaadi mellitus, perekondlik püsivad fosfaadi diabeet, neerutorukesi rahhiit, Albright-Butler-Bloomberg sündroom) - Disease, vähenemise tõttu fosfaadi reabsorptsiooniga proksimaalne neerutuubulitesse ja ilmutas giperfosfaturiya, hüpofosfateemiaga ja arengu rahitopodobnyh muutusi, mis on resistentsed tavaliste annuste vita Ina D.

Oletatakse, et X-konkateneeriti hüpofosfateemiline rahhiit häiritud aktiivsuse reguleerimiseks on 1-hüdroksülaasi ja fosfaat, mis näitab defekt sünteesi metaboliidi D-vitamiini 1,25 (OH) 2D3. L, 25 (OH) 2D3 kontsentratsioon patsientidel on olemasoleva hüpofosfateemia taseme korral ebapiisav.

Haigus avaldub kuni kahe eluaja jooksul. Kõige iseloomulikud tunnused on:

  • kasvu aeglustumine, kükitamine, suur lihaste tugevus; pole püsivate hammaste emalga hüpoplaasiat, kuid tselluloosipinna laiendused on olemas; alopeetsia;
  • hüpofosfateemia ja hüperfosfatüriaat, mille normaalne kaltsiumisisaldus veres ja leeliselise fosfataasi aktiivsuse suurenemine;
  • väljendunud jalgadeformatsioonid (jalgsi alguses);
  • rengenologicheskie rahitopodobnyh Luumuutusi - lai paksenemist diaphysis koore, trabekulaarsetele töötlemata joonis, osteoporoos, uitnärvi deformatsiooni alajäsemete viivitus moodustamise skelett; kogu kaltsium skeletis suurenenud.

KOS-i ja elektrolüütide sisalduse vähenemist plasmas ei täheldatud. Paratüroidhormooni tase veres on normaalne. Anorgaanilise fosfori sisaldus vereseerumis väheneb 0,64 mmol / l ja vähem (kiirusega 1,29-2,26 mol / l). Seerumi kaltsiumisisaldus on normaalne.

Fosfaadi reabsorptsiooni neerudes vähendatakse 20-30% -ni või vähem, fosfori eritumine uriinis suureneb 5 g-ni päevas; leeliseline fosfataasi aktiivsus suurenes (2-4 korda võrreldes normiga). Hüperaminoatsüdiaat ja glükoosuria pole tüüpilised. Kaltsiumi eritumine ei muutu.

Eraldada 4 kliiniliste biokeemiliste fosfaadi diabeedi teostuses reaktsioonide vitamiini D. Esimeses teostuses suurenemine veres anorgaanilist fosfaati ravi ajal seostatakse suurenenud nende reabsorptsiooniga neerutuubulitesse, teises - võimendati fosfaadi reabsorptsiooniga neeru- ja soolehaiguste, kui kolmas - suurenenud tagasiimendumise esineb ainult soolestikus, kusjuures neljas - oluliselt suurenenud tundlikkus D-vitamiini, nii et isegi suhteliselt väikestes annustes D-vitamiini põhjustada välimuse mürgitust.

II tüüpi - hüpofosfateemilise rahtiidi vorm - on autosoomne valitsev, mitte-X-seotud haigus. Seda haigust iseloomustavad:

  • haiguse ilmnemine 1-2 aasta vanuses;
  • jalgade kõverus jalgsi algusega, kuid ilma kõrguse, tugevuse ja skeleti deformatsioonita;
  • hüpofosfateemia ja hüperfosfatüraat normaalse kaltsiumisisaldusega ning leeliselise fosfataasi aktiivsuse mõõdukas suurenemine;
  • radiograafiliselt: kergeid riket märke, kuid raske osteomalaatsia.

Elektrolüütide koostises, KOS, paratüreoidhormooni kontsentratsioonis, vere aminohapete koostises, kreatiniinisisalduses, seerumi jääklämmastikus ei ole muutusi. Muutused uriinis ei ole iseloomulikud.

III tüüp - autosoomne retsessiivne sõltuvust D-vitamiini (hüpokaltseemiiliselt rahhiit, osteomalaatsia, hüpofosfateemiline vitamiin D-sõltuva-rahhiit koos aminoatsiduuria). Haiguse põhjus rikkudes neeru 1,25 (OH) 2D3, mis viib häireid kaltsiumi imendumist seedetraktist ja häireid otsene mõju D-vitamiini luuspetsiifilist retseptorid, hüpokaltseemia, giperaminoatsidurii, sekundaarsed hüperparatüroidi häireid fosforit ja hüpofosfateemiaga tagasiimendumise.

Haigus algab kuue kuu vanusest. kuni 2 aastat. Kõige iseloomulikud tunnused:

  • ärrituvus, hüpotensioon, krambid;
  • hüpokaltseemia, hüpofosfateemia, hüperfosfatüraat ja leelisfosfataasi aktiivsuse suurenemine veres. Paratüroidhormooni suurenenud kontsentratsioon plasmas, samuti täheldatud üldine aminoatsiduria ja defekt, mõnikord - uriini hapestumisest tingitud defekt;
  • jalutuskäik, lühike kasv, rasked kiiresti arenevad deformatsioonid, lihasnõrkus, emaili hüpoplaasia, hammaste anomaaliad;
  • radiographically tuvastatud raske rachitic muutused kasvualad pikad luud, koore õhenemine, vastuvõtlikkus osteoporoos. CBSis ei muutu jääk lämmastikusisaldus, kuid 1, 25 (OH) 2D3 kontsentratsioon veres on järsult vähenenud.

Tüüp IV - D3-vitamiini vaegus - pärsib autosomaalselt retsessiivselt või esineb juhuslikult, peamiselt tüdrukud on haige. Haiguse algust täheldatakse varases lapsepõlves; seda iseloomustab:

  • jalgade kõverus, luustiku deformeerumine, krambid;
  • sagedased alopeetsia ja mõnikord ebanormaalsed hambad;
  • radioloogiliselt ilmnevad mitmesugusel määral rachitaarsed muutused.

Veel Artikleid Diabeedi

2. tüüpi diabeet (insuliinist sõltuv) on tõsine haigus, mida iseloomustavad metaboolsed protsessid, eriti need, mis on seotud süsivesikutega, tingituna kudede insuliinitundlikkuse vähenemisest, mille tagajärjeks on vere glükoosisisalduse suurenemine.

Glükoosi kogus ja laste vere suhkrusisaldus on üks peamisi biokeemilisi kriteeriume. Kui laps ei kurnata halva tervisega, siis on vaja võtta suhkru analüüsi iga 6-12 kuu tagant lapse rutiinsel läbivaatamisel, ja sõltumata analüüsist peab suhkur olema teada.

Suhkurtõvega inimeste elukvaliteedi peamine tingimus on toidu tarbimise kontroll. Erinev toitumine on vajalik ainete tasakaalu säilitamiseks kehas ja glükoosi kontsentratsiooni stabiliseerimiseks veres.